DEFINISI
20-30% tidak mempunyai riwayat keluarga dengan gangguan pembekuaan darah : mutasi spontan akibat lingkungan endogen dan eksogen.
Bentuk hemofilia :
Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIc).
Hemofilia B (Christmas disease), akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor christmas).
Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.
Sejak itu hemofilia dikenal sebagai kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive, sekitar setengah abad sebelum Hukum Mandel diperkenalkan.
Legg pada tahun 1872 berhasil membedakan hemofilia dari penyakit gangguan pembekuan darah lainnya berdasarkan gejala klinis, yaitu berupa kelainan yang diturunkan dengan kecenderungan perdarahan otot serta sendi yang berlangsung seumur hidup.
KLASIFIKASI HEMOFILIA
Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan.
Pada hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat
Hemofilia ringan jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti ekstrasi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi, kuku, luka)
GEJALA DAN TANDA
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia
Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma.
Dijumpai hemartosis, hematom subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis, hematura, sirkumsisi, dan ekstraksi gigi.
Hematoma intramuskular
Perdarahan intrakarnial
Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal
Hematuria masif
Perdarahan pascaoperasi
Riwayat keluarga
20-30% terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII/F IX.
Perdarahan berulang (hemartosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu
Anamnesis dan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan penunjang lainnya, seperti kelainan laboratorium.
Hemofilia A dan hemofilia B dengan defisiensi faktor XI dan XII.
Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan Vkongenital.
Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.
PENATALAKSANAAN
TERAPI SUPORTIF
Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan.
Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuaan sekitar 30-50%.
Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compressio, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.
Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi.
Analgetika, diindikasikan pada pasien hemartosis hebat.
Rehabititasi medik.
2. Terapi pengganti faktor pembekuan
Dilakukan dengan memberikan F VIII atau FIX, baik rekombinan, kosentrasi maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut.
Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan menbaik, serta khususnya selama fisioterapi.
3. Konsentrasi F VIII/F IX
Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi dengan konsentrasi F VIIi yang telah dilemahkan virusnya.
4. Krioprespitat AHF
Merupakan salah satu komponen darah non selular yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengadung F VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsebtrasi F VIII tidak ditemukan.
5. Antifibrinolitik
Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk menstabilisasikan bekuan fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.
6. Terapi gen
Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan adeno-associted virus.
PENYULIT FAKTOR PEMBEKUAN
1.Inhibitor faktor pembekuan
2.Penularan penyakit
3.Reaksi alergi
4.Hipertensi pulmoner primer
KOMPLIKASI
1. Artropati hemofilia, yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progresif.
2. Hemartosis
3. Perdarahan akibta tindakan medis.
4. Perdarahan akibat trauma sehari-hari
5. Perdarahan intrakarnial
0 komentar:
Post a Comment